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孕期做好检查!否则孩子出生后患b型地中海贫血就晚了

原标题:怀孕期间检查!否则,孩子出生后会出现b型地中海贫血

重型地中海贫血是什么

我想大家对普通的贫血有很多的了解,对地中海评学应该是知道甚少,它是众多贫血疾病中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,根据地中海贫血临床症状轻重不一,可分为轻度地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。它们大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我们今天要讲的也是重型地中海贫血,如果贫血程度达到重型地中海贫血的话,病情是相当危险的,它的治疗也是很复杂的,治疗的费用也是相当昂贵的。患者必须定期的输血和定时注射除铁药物,患者也可以进行干细胞移植手术,但是要找到合适的骨髓,手术费用很昂贵。这种疾病多数是遗传的,因此,做好产检是很重要的。

孕期做好检查!否则孩子出生后患b型地中海贫血就晚了

地中海贫血的原因

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地中海贫血。

地中海贫血症状

地中海贫血是一种遗传病,症状可以分为重型、中间型与轻度,重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大,严重的新生儿会死亡。下面妈网百科就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样的。

【重型地中海贫血症状】

重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

【中间型地中海贫血的症状】

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

【轻度地中海贫血的症状】

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。


参考资料

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